genetica

Un futuro non invasivo

I tests genetici prenatali non invasivi sono ormai una realtà diffusa. Amniocentesi e villocentesi sono stati, per anni, gli strumenti predittivi di anomalie fetali non esenti da rischi e con margini di errore bassi e hanno lanciato la sfida per la ricerca di un metodo sicuro e non invasivo. La presenza di cellule fetali nel sangue materno è nota dal 1969 e, da allora, l’isolamento di queste cellule è stato il “ Santo Graal” della ricerca con tentativi e fallimenti fino al 2016 con la pubblicazione di lavori che dimostravano un moderato successo impensabile fino a quel momento. La scoperta del DNA fetale (cfDNA-cell free DNA) ha permesso uno screening su larga scala nel calcolare il rischio dei più comuni difetti genetici come la sindrome di Down ( trisomia 21), di Patau (trisomia 13), di Edwards ( trisomia 18 ) e viene usato in più di 90 paesi e milioni di tests vengono effettuati ogni anno come dichiara il dr. Dennis Lo dell’Università Cinese di Hong Kong. Il dr. Abou Tayoun dell’Università della Pennsylvania con la sua èquipe, sta lavorando ad un fattore chiave per arricchire il DNA fetale dalla circolazione materna in modo da evidenziare anche le mutazioni più difficili da trovare e che richiedono sofisticate tecniche bioinformatiche. I migliori ricercatori che si dedicano al cfDNA sono concordi nel vedere in futuro le diagnosi prenatali basate sulle cellule fetali, sostituire completamente i metodi invasivi. E’ di questi giorni la notizia che in Islanda, su una popolazione di 330.000 abitanti, i casi di sindrome di Down sono stati 2 grazie alle diagnosi prenatali.

Author


Avatar