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PORTATORI SANI

 

Si può essere perfettamente sani, ma senza saperlo passare una malattia ereditaria al vostro futuro bambino. Conoscere le caratteristiche genetiche di entrambi i genitori ne riduce il rischio.

PORTATORI SANI

Più del 5% dei bambini in tutto il mondo nasce con una malattia ereditaria. Questo accade poiché ogni genitore è portatore di almeno una mutazione genetica. La combinazione delle eventuali mutazioni dei genitori può causare importanti disturbi fisici e psicologici nel nascituro.Perché le persone sane hanno necessità di eseguire uno screening genetico?

Si può essere perfettamente sani, ma non essere consapevoli di essere portatori di malattie ereditarie trasmissibili ai propri figli.Conoscere le caratteristiche genetiche di entrambi i genitori riduce il rischio di malattie ereditarie.  

 

 

La maggior parte delle malattie genetiche ereditarie sono autosomiche recessive. Se entrambi i genitori sono portatori di una malattia ereditaria autosomica recessiva, le possibilità sono le seguenti:

·         25% – il bambino sarà affetto dalla malattia

·         50% – il bambino sarà un portatore

·         25% – il bambino sarà non affetto e non portatore

·         Non affetto

·         Affetto

·         Portatore


NOTA BENE : Per ottenere un matching genetico occorre che entrambi i partners si sottopongano al test. Nella fase acquisto del test, che deve essere singola per ciascun partner, occorre inserire i dati della persona che si sottopone al test e nelle note il nome del partner. 


ELENCO MALATTIE

Per l’identificazione di alterazioni nel genoma umano DNApro esegue accurati test applicando la tecnica SNP microarray (gene chip). Il test Portatori Sani evidenzia varianti genetiche che possono causare patologie ereditarie. Il Portatore sano ha  una variante per una determinata malattia e può trasmetterla ai figli anche se non risulta malato.

Scopri di più

Se i due genitori sono ambedue portatori, i loro figli hanno il 25% di probabilità di presentare quella malattia e il 50% di probabilità che i loro figli siano Portatori di quella patologia. Se è la donna a essere portatrice con la mutazione legata al cromosoma X, il figlio avrà il 50% di probabilità di avere quella malattia e la figlia avrà il 50% di probabilità di essere Portatrice sana di quella patologia.

Capire la tua condizione di portatore ti aiuterà a lavorare con il tuo medico per il futuro della salute della tua famiglia.

Nota importante : se non possiedi le mutazioni più frequenti da noi testate, non si esclude la possibilità  che i tuoi figli non abbiano mutazioni rare non evidenziabili con questo test come anche la scoperta di una nuova mutazione (de novo) nei genitori. Il test viene eseguito nei laboratori Amby Lab ed evidenzia le alterazioni degli SNP associate con le seguenti malattie. Questa lista contiene malattie ereditarie monogeniche per le quali tutte le mutazioni scoperte sono responsabili del 50% dei problemi.

 

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*L’acquisto deve essere eseguito per singola persona, ed i dati inseriti devono corrispondere a quelli

della persona che si sottopone al test.

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